一 背景信息

（一）罕见病的定义及类型

罕见病是指发病率极低的疾病，它包含了多种类型。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“指患病人数占总人口比例低于0.65‰到1.00‰之间的疾病或病变”；美国定义为“患病人数少于20 万人口的疾病”；欧盟定义为“患病率低于0.5‰的疾病”；日本则为“患病人数少于5 万人口的疾病”（龚时薇等，2011）。世界上对罕见病已有明确界定的国家根据具体情况，确定的罕见病界定标准也有所不同。

WHO公布的罕见病近5000种，主要有罕见的先天性畸形、遗传性疾病、感染性病变、肿瘤性疾病及肿瘤样病变以及损伤性疾病等。现今时常见于媒体的罕见病有：苯酮尿症、重型地中海贫血、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。多数罕见病的致病主因为遗传等因素（万仁甫等，2006）。

但在我国并没有对罕见病范围进行界定的政策，没有统一的界定意味着罕见病很难作为一个专用名词进入政策视野，针对罕见病中各种疾病的规定目前只散见于各地政策中。黄尚志的研究认为，如果以发病率为判断标准，在中国难以回答哪些疾病是罕见病，因为目前除了地中海贫血和苯丙酮尿症外，我国基本没有本土发病率的数据，也从来没有投入经费进行遗传病发病率的调查，临床上尚无遗传病的登记制度（黄尚志，2010）。

“依据WHO对罕见病的界定标准和国内外的疾病发病率，确定我国的11 种罕见病，分别为脊柱裂（神经管畸形）、再生障碍性贫血、急性白血症、脑恶性肿瘤、膀胱癌、系统性红斑狼疮、新生儿溶血征、百日咳、流行性乙型脑炎、斑疹伤寒以及血吸虫病（龚时薇，张亮等，2011）。”国内较为人熟知的罕见疾病有Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症（俗称“瓷娃娃”）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

（二）现残率

多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。据WHO报道，目前已确认的罕见病有5000多种，大约占人类疾病种类的10%；约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高，多数尚无有效的治疗方法（魏珉等，2010）。

龚时薇等人在《提高我国罕见病患者用药可及性的管理策略研究》中指出WHO已确认的罕见病约5000～6000种，约占人类疾病的10%。在美国，约有2500万罕见病患者，欧洲约有2400万～3600万名患者。在中国台湾地区，从《台湾罕见病法》实施至今，截至2009年3月，政府公告罕见疾病种类共有151项171种；患罕见疾病的人数，依照国民健康局的罕见疾病通报个案，为2612人，但若依健保局重大伤病人数推估则高达5600人（林禹鸿，2011）。

虽然罕见，但中国现阶段罕见病患者总数仍然近1000万人，算得上一个庞大的特殊群体（潘多拉，2011）。

治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”，特指那些专门用于治疗罕见疾病的特效药物，取自孤儿孤苦无依且乏人重视的概念。由于药物的开发需要成本，因此，如果药物的市场需求太小，除非开出天文数字的售价，正常情况下，药物开发商难以收回成本。为了鼓励开发商投入资源开发此类药物，各国的社会福利制度中多规定该类药物的开发商可以享有一系列的优惠政策。

二 研究综述：中国罕见病儿童家庭需求和政策支持

（一）家庭需求

从现有文献来看，我国对罕见病儿童家庭的现状研究很少，尚没有建立在实证基础上的全面调查研究。

专门针对罕见病儿童家庭需求的研究起步较晚，检索到的相关文献较少。龚时薇等人指出罕见病成为灾难性疾病的比例更高，我国常见病和罕见病患者的住院医疗服务均属奢侈性服务。特别是罕见病患者的住院医疗服务需求有刚性特点，医疗服务对于患者而言属于一种天然的垄断品，疾病状态下的医疗服务需求是必需品，当医疗服务价格升高到一定阈值的时候，罕见病患者家庭会更高比例地选择出院或放弃治疗（龚时薇等，2011）。

另外对罕见病患者来说，药物需求是特殊而重要的。潘多拉指出，由于罕见病患者相对较少，“孤儿药”市场需求相对较小，而研发成本很高，风险很大，因此，很少有药品企业愿意投入人力、物力进行研发，即便研发成功获准上市，罕见病药品的价格也是极其高昂。这是一个典型的“市场失灵”现象，即市场在目前确认的五六千种罕见病中只有少部分有