2007年，我国开始试行城镇居民医疗保险制度，2009年推广至全国。居民医保制度在试点之初就明确了保住院和门诊大病为主的制度定位。2011年5月，人力资源和社会保障部出台了《关于普遍开展城镇居民基本医疗保险门诊统筹有关问题的意见》，应文件的要求与现实的需求，各地扩大门诊慢性病范围或建立普通门诊统筹的工作进一步推进。职工医疗保险制度经过最初几年的平稳运行与发展，积累了一定的经验，居民医疗保险最初的制度设计以及随后的发展轨迹都在很大程度上借鉴了职工医疗保险的经验，对于门诊大病病种选择便是如此。由于职工医疗保险的保障对象为在职及退休职工，门诊大病保障范围自然是针对在职及退休职工中常见的门诊大病，而居民医疗保险的保障对象为“一老一小”，其中的“一小”显然不在职工医疗保险保障对象范围中，因此最初居民医疗保险在借鉴职工医疗保险选择门诊大病病种时，就疏漏了少儿群体的门诊大病。

一 门诊大病病种选择

由于门诊大病保障工作由地方自主启动，中央层面没有统一文件规定，因此，各地对门诊大病的称谓不尽相同，比如有门诊慢性病、门诊特殊病种、门诊规定病种、门诊特殊疾病、门诊特殊慢性病等，本文一概将其称为门诊大病。

（一）门诊大病覆盖的病种

各统筹地区在确定门诊大病病种时所考虑的因素不尽相同，但是都包含临床因素、经济负担因素，以及社会影响等。概括起来，各地确定的遴选标准都包含几个必要条件：首先，该疾病一定诊断明确、有确定的治疗方案，对于治疗方案不明确的疾病，即使费用再高，也不适合纳入门诊大病保障范围；其次，该疾病需要长期门诊或药物治疗，比如一些治愈率较低、只能通过治疗缓解或控制疾病的恶性肿瘤、白血病，或者一些较普遍的高血压、糖尿病等疾病；再次，该疾病经济负担较高，对个人和家庭将造成较重的影响；最后，该疾病会对社会造成较为严重的不良影响，比如一些不治疗会直接影响患者生命质量甚至生存的疾病，或者一些负外部性较强的传染病、精神性疾病等。以上四个条件是各地在遴选病种时都会考虑的基础条件，在此基础上，各地会依据本地区的经济发展状况、医疗保险总体保障水平、基金结余程度等因素进行综合考虑。随着经济的发展与总体保障水平的提高，门诊大病保障待遇会适度提高、保障范围会适度扩大。

社会保障研究所于2012年对北京、上海、广州、青岛、南京、长沙等21个统筹地区进行了门诊大病政策分析，结果显示，在21个统筹地区中，将门诊大病病种按照出现频率排序，排前10位的病种分别是恶性肿瘤放化疗、肾透析、移植术后抗排异、再生障碍性贫血、血友病、系统性红斑狼疮、糖尿病、高血压、精神病、病毒性肝炎、肝硬化、慢性肺气肿、肺心病、帕金森氏症、脑血管病后遗症。其中，恶性肿瘤放化疗、肾透析、移植术后抗排异三种疾病被21个统筹地区100%纳入门诊大病病种范围（见表1）。

表1 21个统筹地区中纳入门诊大病前10位病种的纳入地区数及其占21个统筹地区的比例（2012年）

（二）儿童门诊大病病种选择探讨

本文将儿童门诊中治疗费用较高，并需长期门诊治疗的疾病称为儿童门诊大病。在临床上，儿童门诊大病多为遗传性代谢性疾病（IEM）。近些年，随着居民医疗保险的发展，居民医保门诊大病覆盖病种范围也在逐步调整。目前，一些儿童门诊大病，如先天性心脏病、血友病、白血病等，已被不少统筹地区纳入居民医保门诊大病覆盖病种范围。本节主要探讨儿童门诊大病中未被多数统筹地区纳入居民医保门诊大病保障范围的疾病，以7个典型病种为例：生长激素缺乏症（GHD）、苯丙酮尿症（PKU）、特纳综合征（TS）、Prader-Willi综合征（PWS）、小于胎龄儿（SGA）、特发性矮身材、性早熟（ISS）。

1.病种介绍

遗传性代谢性疾病（IEM）的概念是由Garrod在1908年首次正式提出并论述的，是遗传性生化代谢缺陷的总称。罗小平等（2006）将其定义为由基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或最终代谢产物缺乏，引起一系列临床症状的一组疾病。方俊敏等（2001）将其定义为由人体内某些酶、膜及受体等生物合成的遗传缺陷而导致的疾病，多为单基因遗传病，以常染色体隐性遗传为最多。

生长激素缺乏症、特纳